婴儿囊性纤维化

你知道什么是囊性纤维化吗？如何预防和治疗宝宝的囊性纤维化呢？快来看看问上医为你准备的超实用知识吧！

什么是囊性纤维化？
囊性纤维化（囊肿性纤维化）是一种能够危及生命的遗传疾病。患儿会有基因缺陷，此病会影响氯化钠（盐）在某些细胞里的进出。
患者的呼吸道会出现厚重和粘稠的黏液，身体会分泌较咸的汗水以及增厚的消化液。厚厚的黏液分泌物会阻塞肺部，让患儿出现呼吸困难和肺部感染（黏液为细菌提供了舒适的生存环境）的症状，最终导致患儿出现严重的肺损伤。患儿胰脏里的消化液增厚后不能进入小肠分解食物和吸收营养，所以孩子可能会出现消化和发育问题。
婴儿患囊性纤维化的信号和症状是什么？
15-20%的患儿在出生时患有胎粪性肠梗阻。这意味着他们的小肠被胎粪阻塞，这种海藻绿的物质是宝宝第一次排泄的粪便。有时会造成婴儿肠道的扭曲和不正常发育。胎粪也有可能会阻塞大肠，在这种情况下，婴儿在出生后1-2天内都不会排便。
其他患儿在出生时状态很好，但是会逐渐出现呼吸问题，并且在出生后的4-6周内，体重都不会增加。体重的低增长是婴幼儿患囊性纤维化的症状之一。父母还有可能会注意到孩子咳嗽和喘息的声音。
当然，咳嗽和喘息并不是该病独有的症状。病毒性支气管炎、哮喘，甚至是尘土飞扬或烟雾缭绕的环境都会引起咳嗽和喘息的症状。
不过，囊性纤维化是北欧白人中常见的一种可以危及生命的遗传病。患此病的其他症状包括：汗液中的盐分过高、食欲不振、体重下降、粪便油腻。
有时，患者的病情不是很明显，直到患者出现肺部反复感染，或变得更严重时，其他症状才会出现。如果你的孩子出现上述任何症状，请立即联系医生。
囊性纤维化尚无有有效的治疗方法，但是一些新的治疗方法可以延长患儿的生命，而且让患儿的生活变得更正常。囊性纤维化越早被确诊，治疗方法就越有效。
患囊性纤维化普遍吗?
亚洲儿童的患病概率是1/30000。
父母双方都带有隐性的致病基因，才会导致婴儿患此病（超过1000万的美国人携带患囊性纤维化的致病基因，但是大多数人都不知道）。儿童通常在2岁以前就会被确诊，但是大约有10%的人直到成年才会发现此病。
如何发现我的宝宝得了囊性纤维化？
在全球很多国家，新生儿出生后会接受新生儿囊性纤维化的筛查。从宝宝的脚后跟取一点血液用来测试蛋白质，患儿的蛋白质测试结果要高于健康婴儿的测试结果。如果测试结果过高，则需要进一步测试来查出孩子患囊性纤维化的最主要原因。
新生儿筛查并不是100%的准确。但是很少有婴儿会错过这项测试。一般就算是健康的婴儿也会接受一项更明确的测试（汗液测试），以确保孩子没有患上这种疾病。
如果由于孩子表现出来的症状、新生儿筛查结果以及家族有患病史等原因，你怀疑孩子患有囊性纤维化，那么可以咨询医生并且进行汗液测试。
这个检查很快而且无痛：用一种叫做毛果芸香碱的药物刺激患儿的手臂出汗。医生用一张滤纸在出汗处吸收汗液，然后检测汗液中钠和氯化钠的含量，如果高出正常含量，就能确诊是囊性纤维化。家长需要向医生说明患囊性纤维化的家族史，而且孩子可能还需要做一些其它的检查，如X光胸透、血液或唾液基因测试，这样可以增加很多确诊证据。
考虑到后代患囊性纤维化的风险，夫妻双方在决定备孕之前最好就进行基因测试。如果夫妻双方都是囊性纤维化基因的携带者，那么他们的宝宝就有可能患有囊性纤维化。大多数妇产科医生都会建议夫妇双方接受这种测试。如果测试结果呈阳性，夫妇双方就需要咨询基因顾问。有几千个DNA都能够引起患囊性纤维化，但妇产科医生一般只会检查其中最常见的30或40个DNA，所以很有可能你被告知不是囊性纤维化的携带者，但是事实上你是该病的携带者。
怎么治疗囊性纤维化？
患囊性纤维化的孩子需要持续的医疗护理。所以最好是去有专业治疗囊性纤维化团队的医院。即使是兄弟姐妹有着相同的基因缺陷，但是发病症状还是会因人而异。通常患儿的病况会反反复复，相对轻度和严重的情况都有。
绝大多数的患儿不需要住院治疗，但需要经常复查。每次复诊都需要取患儿的痰（唾液和黏液）样本来进行测试，看是否有细菌引起肺部感染。偶尔，孩子的症状变糟糕，需要到医院进行静脉抗生素注射。
如果你的孩子患有囊性纤维化，那么他应该接种针对常见疾病，如b型流感嗜血杆菌和百日咳的儿童疫苗，以及一年一度的流感疫苗（在宝宝6个月大以后）。
大多数患儿需服用处方药物，包括：治疗感染的抗生素、清理肺部黏液的药物、减少肺部炎症和损伤的药物。每个患儿对不同的物理和药物疗法，都有着不同的反应，所以这是医生和父母的工作，找出最适合孩子康复的疗法。父母在发现孩子对药物的反应中扮演着重要角色。
同样，研究人员也需要不断完善治疗方案，包括基因疗法、药物治疗，以及开发新药物来预防和治疗感染。
医生可能会向你演示如何用手轻拍孩子的肺部，以此方法来稀释孩子肺部的黏液。你可能每天需要做几次，每次大概持续30分钟。
一般患囊性纤维化时，患者的胰腺也会出现问题，所以需要采取一些助消化的措施。没有胰酶，小肠很难消化食物，尤其是脂肪，所以最终会导致患儿消化不良和饥饿。他们吃的大多数东西，身体都不会吸收。
医生可能会建议孩子在吃每顿饭时都补充一些胰酶，来帮助他的身体吸收营养（你需要打开胶囊，把药物混合在孩子的食物里）。如果你想让孩子吃得更多，可以给孩子服用医生推荐的补充剂。
适当的营养补充是十分重要的。给患儿补充营养，对治疗囊性纤维化非常有益。医生会判断孩子需要哪些补充剂，以及孩子需要服用的剂量。
好消息是，在很多情况下，患儿几乎可以像正常人一样地生活，可以和同学一起上学、在操场上玩耍，但是在周围的大人要特别注意孩子的情况。而且患儿的情况也会越来越好：几十年前，患儿基本是活不到成年，如今患儿的寿命大约是37岁。

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