出生缺陷-无脑畸形

罕见的无脑畸形是什么？新生儿无脑畸形

无脑畸形是一种严重的先天缺陷，是指新生儿没有部分大脑和头骨。这是新生儿神经管缺陷（NTD）的一种。这是发生在怀孕第一个月的先天缺陷，通常这时候女性还不知道自己怀孕。当神经管形成和关闭时，它有助于婴儿的大脑和颅骨（神经管的上部）、脊髓和背部的骨头（神经管下部）的形成。
如果神经管上部没有一直闭合，就会发生无脑畸形。这通常会导致宝宝在出生时缺少大脑的前部（前脑）和大脑的思维和协调部分（端脑）。而剩余的部分大脑通常不能被骨头或皮肤遮盖。
几乎所有患有无脑畸形的宝宝都会在出生后很快死亡。美国疾病控制中心估计每年在美国，出现无脑畸形的几率是1/4859。
在怀孕前和怀孕时采取措施减小胎儿患有先天缺陷的风险，如每天服用含有400cmg以上叶酸的复合维生素、戒烟、戒酒。
病因和风险因素
和很多受到先天缺陷影响的家庭一样，美国疾病控制中心也想要找到致病的原因。研究给我们提供了关于能够提高和降低胎儿先天缺陷（如无脑畸形）的风险的重要信息。这些线索帮助我们预防，制定完善的公共卫生政策。
疾控中心和其它研究人员一起研究可以增加宝宝患有无脑畸形的几率的风险因素。科学家认为许多风险因素如基因、行为举止和环境等都有关系。疾控中心研究人员已经发表了关于无脑畸形的致病因素的重要发现：

• 怀孕前和怀孕初期叶酸摄入量低会增加胎儿患有神经管缺陷的风险，包括胎儿无脑畸形；
  
• 在我国提倡婚检并免费发放叶酸后，新生儿神经管缺陷的发生率已经大幅下降。
  

疾病控制中心继续研究先天缺陷如无脑畸形和如何预防的问题。如果您怀孕了或者正在打算怀孕，一定要和医生沟通，如何提高自己拥有一个健康的宝宝的几率。
诊断
无脑畸形可以在怀孕期间或宝宝出生后被诊断。
1.在怀孕期间
在怀孕期间，可以进行筛查来检查先天缺陷和其它疾病。无脑缺陷会在血液或血清筛查中显示异常结果或者在超声波检查中被看到。
2.在宝宝出生后
在些时候无脑缺陷直到宝宝出生后才会被诊断，在宝宝出生后立即就能够被看到。
治疗
现在还没有已知的无脑缺陷治愈或标准治疗方法。几乎所有患有无脑缺陷的宝宝都会在出生后很快死亡。

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